9月20日，国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司公布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》。通知明确，到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。
通知提出，各省级卫生健康行政部门应结合本地区实际，依托罕见病诊疗能力较强的省、市属医院合理设置罕见病门诊。同时，鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务。
围绕诊疗协作网络，通知要求按照逐级指导、分区协作方式，明确各级协作网络医院之间的帮扶指导和转诊协作关系。国家级牵头医院应加强技术支持和业务培训，将有条件的中医医院纳入协作网络；县级医院和基层医疗卫生机构发现疑似罕见病患者，应及时向上级医院转诊。
在防治能力提升方面，通知提出推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新，加强中西医协作攻关，推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用，并推进基因检测规范应用。
通知同时强调强化预防。各地应深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查，加强对有遗传病家族史、不良生育史等高风险夫妇的咨询指导和追踪随访；有条件的地区可探索开展单基因遗传病、罕见病高风险人群孕前筛查。
目前公开信息主要明确了门诊设置、协作转诊和能力建设方向，具体依托医院名单、各地实施进度及服务标准，仍待各地后续公布。